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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique type 58

ORPHA:397946PathologieCIM-10 : G11.4OMIM : 611302

Synonymes : Ataxie spastique autosomique type 2 · SPAX2 · SPG58

Définition clinique

Un sous-type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant de manière variable par une spasticité et une faiblesse lentement progressives affectant les muscles inférieurs, une ataxie cérébelleuse proéminente, associées à des troubles de la marche, une dysarthrie, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus. Les signes additionnels peuvent inclure des mouvements involontaires (comme un clonus, un tremblement, des fasciculations, une chorée), une réduction de la sensation des vibrations, des anomalies oculomotrices (comme un nystagmus) et une amyotrophie distale affectant les membres supérieurs et inférieurs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Hypodontia
  • Dysarthria
  • Gait ataxia
  • Fasciculations
  • Lower limb hyperreflexia
  • Spastic ataxia
  • Abnormal cerebral white matter morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Microcephaly
  • Horizontal nystagmus
  • Spasticity
  • Dysmetria
  • Tremor
  • Chorea
  • Clonus
  • Frequent falls
  • Babinski sign
  • Distal amyotrophy
  • Short stature
  • Peripheral demyelination
  • Erratic myoclonus
  • Titubation
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Torticollis(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
  • Cerebral atrophy(Très rare (4-1%))
  • Reduced visual acuity(Très rare (4-1%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique type 58. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KIF1C17p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G11.4
  • MONDO:0012651
  • OMIM:611302
  • UMLS:C1969796

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.