Encéphalopathie éthylmalonique
Définition clinique
Maladie neurologique rare, progressive et à début précoce, caractérisée par une excrétion élevée d'acide éthylmalonique, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique et une diarrhée chronique associées à un retard de développement neurologique, une régression psychomotrice et une hypotonie avec des anomalies à l'IRM cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Encephalopathy(Très fréquent (99-80%))
- Ethylmalonic aciduria(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Petechiae
- Acrocyanosis
- Intellectual disability
- Seizure
- Ataxia
- Generalized hypotonia
- Failure to thrive
- Diarrhea
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Developmental regression
- Lactic acidosis
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Neurodevelopmental delay
- Retinal vascular tortuosity
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal brainstem MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie éthylmalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Griscelli type 1
ORPHA:79476 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
ORPHA:314637 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ETHE119q13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2198
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C50.E1
- MONDO:0011229
- MeSH:C535737
- OMIM:602473
- UMLS:C1865349