Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
Synonymes : COXPD10 · Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 10
Définition clinique
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale par déficit en complexes I et IV caractérisée par une acidose lactique, une hypotonie, une cardiomyopathie hypertrophique et un retard global de développement. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, des crises convulsives, une atrophie optique et une ataxie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Lactic acidosis
- Decreased activity of mitochondrial complex IV
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Optic atrophy
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Failure to thrive in infancy
- Hyperalaninemia
- Feeding difficulties in infancy
- Decreased activity of mitochondrial complex I
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Wolff-Parkinson-White syndrome(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Ketonuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
ORPHA:363424 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
ORPHA:436271 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTO16q13ClinVar : 883 variants532 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0013865
- OMIM:614702
- UMLS:C4749921