Maladie des urines sirop d'érable
Synonymes : Cétoacidurie à chaînes ramifiées · Déficit en BCKD · Déficit en BCKDH · Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée · Leucinose · MSUD
Définition clinique
La maladie du sirop d'érable est un trouble héréditaire et rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Elle se caractérise habituellement par des difficultés pour s'alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeur de sirop d'érable dans le cérumen (et plus tardivement dans l'urine) observés précocement après la naissance, suivis par une encéphalopathie et une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement. Les quatre sous-types phénotypiques se superposant sont : la maladie du sirop d'érable classique, intermédiaire, intermittente et sensible à la thiamine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Abnormality of the pharynx
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Reduced tendon reflexes
- Abnormality of the voice
- Respiratory insufficiency
- Elevated plasma branched chain amino acids
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Ataxia
- Hemiplegia/hemiparesis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des urines sirop d'érable. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
ORPHA:27 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de duplication 22q11.2
ORPHA:1727 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
ORPHA:363623 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:3228
- ICD-10:E71.0
- ICD-11:5C50.D0
- MONDO:0009563
- MeSH:D008375
- MedDRA:10026817
- OMIM:248600
- OMIM:615135
- OMIM:620698
- OMIM:620699
- UMLS:C0024776