Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
Synonymes : Déficit en AADC
Définition clinique
Maladie neurométabolique rare et grave, d'origine génétique, associée à des manifestations cliniques en lien avec une altération de la synthèse de la dopamine, de la noradrénaline, de l'adrénaline et de la sérotonine. Généralement, les signes cliniques sont : une hypotonie musculaire précoce, des troubles du mouvement (crise oculogyrique, dystonie), un retard de développement, le ptosis et des symptômes non moteurs (troubles du sommeil, irritabilité, transpiration excessive et congestion nasale).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Atypical behavior
- Irritability
- Hyperhidrosis
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Motor delay
- Dystonia
- Failure to thrive
- Gastroesophageal reflux
- Sleep abnormality
- Poor head control
- Oculogyric crisis
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Hypokinesia(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Très rare (4-1%))
- Diarrhea(Très rare (4-1%))
- Joint contracture(Très rare (4-1%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Miosis(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Nasal congestion(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
ORPHA:3055 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
ORPHA:79283 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24
ORPHA:1617 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DDC7p12.2-p12.1ClinVar : 697 variants149 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:770
- ICD-10:G24.8
- ICD-11:5C59.00
- MONDO:0012084
- MeSH:C537437
- MedDRA:10084110
- OMIM:608643
- UMLS:C1291564