Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T · Dystrophie musculaire des ceintures type 2T · LGMD associée à GMPPB R19 · LGMD type 2T · LGMD2T
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T (LGMD2T) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures pouvant se manifester de la naissance au début de l'enfance. Elle se caractérise par une hypotonie, une microcéphalie, une faiblesse musculaire proximale légère (conduisant à une acquisition retardée de la marche et à des difficultés pour monter des escaliers), un léger déficit intellectuel et une épilepsie. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent des cataractes, un nystagmus, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Difficulty climbing stairs
- Intellectual disability
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of the ventricular cavity(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of bulbar muscles(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GMPPB3p21.31ClinVar : 505 variants120 pathogènes343 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0014142
- OMIM:615352
- UMLS:C4518000