Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Yunis-Varon

ORPHA:3472PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD24.23OMIM : 216340

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie cleidocranienne (fontanelles larges, dysostose calvaire, clavicules absentes ou hypoplasiques), absence des pouces et des gros orteils, hypoplasie des phalanges distales et médiales des doigts, une dysplasie pelvienne avec luxations de la hanche. La dysmorphie se manifeste par des cheveux clairsemés, des yeux globuleux, des oreilles implantées bas, des narines antéversées, une hypoplasie médiofaciale, une lèvre supérieure en forme de tente, un palais ogival et une micrognathie. Des malformations cérébrales sont fréquemment associées. Dès la naissance, les individus affectés présentent une diminution importante du tonus musculaire et un retard de développement global, ainsi que des difficultés respiratoires, des difficultés à s'alimenter et de déglutition.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

90 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Aplasia of the distal phalanges of the hand
  • Aplasia of the distal phalanx of the hallux
  • Short proximal phalanx of hallux

🟠 Fréquent (79-30%) — 63

  • Dolichocephaly
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • Short chin
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Low-set ears
  • Abnormal pinna morphology
  • Anteverted nares
  • Cataract
  • Proptosis
  • Upslanted palpebral fissure
  • Sclerocornea
  • Sparse eyelashes
  • Single transverse palmar crease
  • Syndactyly
  • Abnormality of finger
  • Tapered finger
  • Global developmental delay
  • Agenesis of corpus callosum
  • Pachygyria
  • Severe failure to thrive
  • Ventricular septal defect
  • Cardiomyopathy
  • Cardiomegaly
  • Short toe
  • Rocker bottom foot
  • Metatarsus adductus
  • Pulmonary arterial hypertension
  • Arrhinencephaly
  • Sparse scalp hair
  • Neuronal loss in central nervous system
  • Abnormal parietal bone morphology
  • High, narrow palate
  • Short stature
  • Decreased skull ossification
  • Shortening of all distal phalanges of the toes
  • Short middle phalanx of finger
  • Redundant neck skin
  • Premature loss of primary teeth
  • Absent sternal ossification
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples
  • Aplasia/Hypoplasia of the clavicles
  • Hypoplasia of the frontal lobes
  • Bilateral microphthalmos
  • Aplasia/Hypoplasia of the nails
  • Postnatal growth retardation
  • Generalized neonatal hypotonia
  • Short finger
  • Absent thumb
  • Aplasia of the 1st metacarpal
  • Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal
  • Wide cranial sutures
  • Abnormality of dental structure
  • Primary microcephaly
  • Abnormality of the occipital bone
  • Abnormal pelvis bone morphology
  • Sparse eyebrow
  • Hypospadias
  • Micropenis
  • Short upper lip
  • Broad secondary alveolar ridge
  • Thin vermilion border
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic labia majora(Occasionel (29-5%))
  • Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Short ribs(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Renal artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Flared metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Slender long bones with narrow diaphyses(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the scapulae(Occasionel (29-5%))
  • Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal base(Occasionel (29-5%))
  • Gingival recession(Occasionel (29-5%))
  • Renovascular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Yunis-Varon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • FIG46q21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • VAC1416q22.1-q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:331
  • ICD-10:Q87.5
  • ICD-11:LD24.23
  • MONDO:0008995
  • MeSH:C536719
  • OMIM:216340
  • UMLS:C1857663

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.