Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Synonymes : SSPS · SSSP · Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-kystes des paupières-hypodontie-hypotrichose · Syndrome de kératodermie palmoplantaire-kystes des paupières-hypodontie-hypotrichose · Tumeurs eccrines-dysplasie ectodermique
Définition clinique
Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSPS) est une dysplasie ectodermique rare à transmission autosomique récessive caractérisée par des hidrocystomes apocrines multiples des paupières, une kératodermie palmoplantaire, une hypotrichose, une hypodontie et une dystrophie des ongles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Ectodermal dysplasia
- Palmoplantar keratoderma
- Facial telangiectasia
- Sparse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hypodontia
- Alopecia
- Premature loss of primary teeth
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Bird-like facies(Occasionel (29-5%))
- Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ORPHA:3253 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
ORPHA:659 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
ORPHA:2722 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WNT10A2q35Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009145
- MeSH:C565607
- OMIM:224750
- UMLS:C1857069