Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Synonymes : Syndrome de Zlotogora-Ogur · Syndrome de fente labiopalatine-syndactylie-pili torti · Syndrome de syndactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Définition clinique
Le syndrome de Zlotogora-Ogur est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par des anomalies capillaires, cutanées et dentaires, une dysmorphie faciale avec fente labio-palatine, une syndactylie cutanée et, dans certains cas, un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Cleft upper lip
- Macrotia
- Ectodermal dysplasia
- Toe syndactyly
- Finger syndactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Small scrotum
- Hypogonadism
- Abnormality of the dentition
- Micrognathia
- Protruding ear
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Synophrys
- Carious teeth
- Intellectual disability
- Alopecia
- Dystrophic toenail
- Abnormality of speech or vocalization
- Recurrent respiratory infections
- Highly arched eyebrow
- Pili torti
- Sparse lateral eyebrow
- Abnormal dental morphology
- Wide intermamillary distance
- Bilateral single transverse palmar creases
- Sparse hair
- Dystrophic fingernails
- Nail dystrophy
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Midface retrusion
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Anodontia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dermatoglyphics(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome ADULT
ORPHA:978 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
ORPHA:1300 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NECTIN111q23.3ClinVar : 291 variants241 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:375
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009151
- MeSH:C536726
- OMIM:225060
- UMLS:C2931488