Syndrome de microduplication 7p22.1
Synonymes : Dup(7)(p22.1) · Trisomie 7p22.1
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la microduplication interstitielle partielle du bras court du chromosome 7. Il se caractérise par un déficit intellectuel, un retard de développement psychomoteur et du langage, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macrocéphalie, une bosse frontale, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques anormales, des narines antéversées, des oreilles implantées basses, une microrétrognathie) et une cryptorchidie. Des anomalies cardiaques (comme la persistance du foramen ovale, une communication interatriale) ont aussi été associées, ainsi que des anomalies rénales, squelettiques et oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Cryptorchidism
- Abnormality of the kidney
- Macrocephaly
- Hypertelorism
- Abnormality of the outer ear
- Delayed speech and language development
- Abnormality of the skeletal system
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal heart morphology
- Abnormal facial shape
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 7p22.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
ORPHA:466926 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome du chromosome 8 recombinant
ORPHA:96167 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de tétrasomie 9p
ORPHA:3310 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement
ORPHA:477993 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0017792
- UMLS:C4707093