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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire

ORPHA:508498PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 615583

Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire lié à une mutation de PUF60

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérine et postnatale, un retard global du développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (un pont nasal large, des narines antéversées, un long philtrum, des oreilles à implantation basse et inclinées en arrière, et un cou court). Les autres signes cliniques rapportés sont une microcéphalie, une petite taille, des malformations vertébrales, une laxité articulaire, des malformations oculaires, cardiaques et rénales, et des malformations mineures des membres. L'IRM peut révéler une hypoplasie du corps calleux, un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

78 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Intellectual disability

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Thin upper lip vermilion
  • Microretrognathia
  • Long philtrum
  • Hearing impairment
  • Wide nasal bridge
  • Short neck
  • Coloboma
  • Hypertrichosis
  • Abnormality of the hand
  • Generalized joint hypermobility
  • Short stature
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Feeding difficulties
  • Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (63) ↓
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Exocrine pancreatic insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Fused cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypermobility of interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
  • Broad phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the ribs(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Short 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Duplication of phalanx of hand(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Perimembranous ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellopontine angle arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the optic disc(Occasionel (29-5%))
  • Cervical hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
  • Nevus flammeus(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PUF608q24.3

    ClinVar : 431 variants291 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0034989
  • OMIM:615583
  • UMLS:C5568572

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.