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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 8q24.3

ORPHA:508488PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.80OMIM : 615583

Synonymes : Del(8)(q24.3) · Monosomie 8q24.3

Définition clinique

Syndrome d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie - déficience intellectuelle caractérisé par des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, une microcéphalie, un retard de développement, des anomalies digitales et vertébrales, une laxité/dislocation des articulations, des anomalies cardiaques et rénales et une dysmorphie faciale (notamment plagiocéphalie, front proéminent, rétrécissement bitemporal, colobome bilatéral, plis épicanthaux, malformations de l'oreille externe et moyenne, large pont nasal, narines antéversées, nez retroussé et pointe bulbeuse, long philtrum, lèvres minces, palais haut et étroit, micrognathie avec prognathisme/rétrognathisme, joues pleines et cou court et large). D'autres manifestations variables sont des apnées obstructives, des pneumonies récurrentes et des crises d'épilepsie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

101 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Global developmental delay
  • Intellectual disability, moderate
  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • Short middle phalanx of the 5th finger
  • Reduced visual acuity
  • Pes valgus
  • Feeding difficulties in infancy
  • Asymmetry of the ears
  • Nasogastric tube feeding in infancy
  • Finger clinodactyly
  • Thin upper lip vermilion
  • Epicanthus
  • Full cheeks
  • Smooth philtrum
  • Square face
  • Long philtrum
  • Posteriorly rotated ears
  • Wide nasal bridge
  • Broad nasal tip
  • Anteverted nares
  • Short neck
  • Autistic behavior
  • Abnormality of the hand
  • Joint hypermobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormal heart morphology
  • Expressive language delay
  • Clinodactyly of the 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (73) ↓
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
  • Cervical ribs(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Complete atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Exocrine pancreatic insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Short femur(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Dysplastic aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral microphthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Short 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Branchial cyst(Occasionel (29-5%))
  • Short hallux(Occasionel (29-5%))
  • Cleft maxillary alveolar ridge(Occasionel (29-5%))
  • Long toe(Occasionel (29-5%))
  • Echolalia(Occasionel (29-5%))
  • Skin tags(Occasionel (29-5%))
  • Naevus flammeus of the eyelid(Occasionel (29-5%))
  • Mesiodens(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hemifacial hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Infancy onset short-trunk short stature(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic posterior pituitary(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Tics(Occasionel (29-5%))
  • Long fingers(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of cricoid cartilage(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Oval face(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 8q24.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PUF608q24.3

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12814
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.80
  • MONDO:0014263
  • OMIM:615583
  • UMLS:C3810023

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.