Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
Synonymes : Syndrome de Mengel-Konigsmark
Définition clinique
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive de conduction légère à modérée, des anomalies du pavillon de l'oreille, ainsi que par la présence d'une fistule labiale ou de fossettes. Le pavillon de l'oreille est généralement de petite taille, en forme de coupe, avec un hélix replié vers l'avant. La perte auditive est liée à la malformation des osselets et au déplacement du conduit auditif externe.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Low-set ears
- Conductive hearing impairment
- Microtia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypogonadism
- High palate
- Overfolded helix
- Global developmental delay
- Abnormality of the middle ear ossicles
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hernia of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Embryopathie à la triméthadione
ORPHA:1913 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1460
- ICD-10:Q17.8
- MONDO:0009083
- MeSH:C537239
- OMIM:221300
- UMLS:C2931454