Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique se manifestant par des fontanelles larges dont la fermeture est tardive (la fontanelle antérieure peut ne pas être complètement ossifiée à l'âge adulte), associées à une dysmorphie faciale et à une discrète dysplasie squelettique généralisée. Les patients présentent généralement une petite taille, un hypertélorisme marqué et des anomalies oculaires (cataracte précoce et autres anomalies du cristallin, esotropie, atrophie optique). La dysmorphie associée comprend une chevelure anormale (clairsemée et cassante), une hyperpigmentation avec hémangiome capillaire sur le front, une macrocéphalie, un front proéminent, un pont nasal large, un philtrum long, une grande bouche, un vermillon fin, un palais ogival et une dentition anormale. D'autres anomalies morphologiques associées sont à type de vertèbres cunéiformes avec scoliose, d'ailes iliaques hautes et étroites, de thorax en entonnoir, d'hypermobilité articulaire et de pieds plats.