Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
Synonymes : Syndrome d'Ahn-Lerman-Sagie
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une dysmorphie faciale évoquant celle observée dans le syndrome de Zellweger, à savoir un front haut et proéminent, des fentes palpébrales inclinées vers le haut, des crêtes supraorbitales hypoplasiques et un épicanthus, ainsi qu'une peau pâle, une hypotonie profonde, un retard de développement et des anomalies métaboliques mineures. Aucune anomalie peroxysomale n'a cependant été rapportée. La transmission serait autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- High palate
- Microcephaly
- Epicanthus
- Mask-like facies
- Pointed chin
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Upslanted palpebral fissure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hyporeflexia
- Frontal bossing
- Bilateral single transverse palmar creases
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hyperpigmentation of the skin
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Alopecia
- Hepatomegaly
- Brittle hair
- Short stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:438216 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0018861
- UMLS:C4305104