Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
Synonymes : Syndrome de Rajab-Spranger
Définition clinique
Forme rare de lipodystrophie génétique rapportée à ce jour chez 3 patients issus d'une même famille, caractérisée par une lipodystrophie congénitale généralisée, un faible poids à la naissance, une surdité neurosensorielle progressive survenant dans l'enfance, une déficience intellectuelle, une ostéopénie progressive, un retard de maturation du squelette, des anomalies squelettiques à type d'os tubulaires fins et déminéralisés et de stries métaphysaires denses à l'extrémité distale du fémur, du cubitus et du radius chez les patients plus âgés. La transmission serait autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Sensorineural hearing impairment
- Osteopenia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Slender build
- Short stature
- Slender long bones with narrow diaphyses
- Progeroid facial appearance
- Generalized lipodystrophy
- Dense metaphyseal bands
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:11976
- OMIM:608154
- UMLS:C4302920