Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de cubitus court-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie légère, un ulna court, un hirsutisme affectant le visage et les membres, une scoliose légère et une dysmorphie faciale, à savoir front large et haut, synophridie, hypertélorisme, hypoplasie malaire, nez large avec des ailes épaisses, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, vermillon de la lèvre supérieure fin et celui de la lèvre inférieure éversé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Thin upper lip vermilion
- Everted lower lip vermilion
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Wide nose
- Synophrys
- Abnormality of the skeletal system
- Hirsutism
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Hypoplasia of the ulna
- Decreased body weight
- Flat occiput
- Microtia
- Thick nasal alae
- Clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome GAPO
ORPHA:2067 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014067
- OMIM:615162
- UMLS:C4750957