Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy
Synonymes : HSP complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy · Paraplégie spastique autosomique récessive type 81
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une paraparésie spastique progressive et un retard de développement de la motricité globale, survenant au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Les patients manifestent également une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un retard de langage et une dysarthrie. Les autres signes cliniques rapportées incluent la microcéphalie, les crises convulsives, la luette bifide avec ou sans fente palatine et des anomalies oculaires. L'IRM révèle des anomalies de la substance blanche dans les régions périventriculaires et dans d'autres régions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Intellectual disability, mild
- Babinski sign
- Cleft palate
- Bifid uvula
- Hyporeflective spaces on macular OCT
- Demyelinating motor neuropathy
- Seizure
- Central retinal vessel vascular tortuosity
- Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Progressive spastic paraplegia(Obligatoire (100%))
- Microcephaly(Obligatoire (100%))
- Moderately short stature(Obligatoire (100%))
- Nasal, dysarthic speech(Obligatoire (100%))
- Delayed gross motor development(Obligatoire (100%))
- Progressive spasticity(Obligatoire (100%))
- Lower limb hyperreflexia(Obligatoire (100%))
- Ankle clonus(Obligatoire (100%))
- Retinal pigment epithelial mottling(Obligatoire (100%))
- Progressive spastic paraparesis(Obligatoire (100%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Tetraplegia/tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SELENOI2p23.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0044737
- OMIM:618768
- UMLS:C5568576