Trouble du déficit en CDKL5
Synonymes : CDD · Syndrome CDKL5 · Trouble CDKL5
Définition clinique
Maladie neurodeveloppementale rare d'origine génétique caractérisée par des crises épileptiques pharmacorésistantes d'apparition précoce, une importante atteinte neurodéveloppementale et un retard sévère du développement moteur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Generalized tonic seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 36
- Everted lower lip vermilion
- Broad forehead
- Deeply set eye
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Reduced eye contact
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Gait disturbance
- Growth delay
- Deep philtrum
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Delayed gross motor development
- Poor head control
- Hypsarrhythmia
- Bruxism
- Abnormal muscle tone
- Sleep-wake cycle disturbance
- Impaired pain sensation
- Focal-onset seizure
- Broad proximal phalanges of the hand
- Multifocal epileptiform discharges
- Prominent forehead
- Moderate global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Feeding difficulties
- Stereotypical hand wringing
- Infantile spasms
- Thick vermilion border
- Myoclonic seizure
- Coldness
- Cerebral visual impairment
- Tactile hypersensitivity
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal bursts of laughter(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperventilation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble du déficit en CDKL5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de microduplication Xq28 distale
ORPHA:293939 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDKL5Xp22.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12173
- ICD-10:G40.4
- MONDO:0010396
- MeSH:C564064
- MedDRA:10083005
- OMIM:300672
- UMLS:C4750718