Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Synonymes : Déficience intellectuelle autosomique récessive par déficit en TRAPPC9
Définition clinique
Une déficience intellectuelle syndromique rare principalement caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie relative à vraie, et des anomalies cérébrales incluant un corps calleux fin, une hypoplasie cérébelleuse, une hypoplasie cérébrale de la substance blanche et une hyperintensité multi-focale de la substance blanche à l'IRM. Les signes additionnels comprennent une obésité et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, un visage rond, des sourcils droits, une synophridie, un hypertélorisme, un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, des oreilles décollées avec le lobe tourné vers le haut, et les coins de la bouche orientés vers le bas).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 26
- Downturned corners of mouth
- Clinodactyly of the 5th finger
- Underdeveloped supraorbital ridges
- Abnormal facial shape
- Malignant hyperthermia
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebral cortical atrophy
- Large fleshy ears
- Abnormality of brain morphology
- Synophrys
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Intellectual disability, severe
- Congenital stationary night blindness
- Wide nasal bridge
- Thin upper lip vermilion
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Round face
- Hypertelorism
- Narrow forehead
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Congenital hypothyroidism
- Tapered finger
- Cerebellar hypoplasia
- Obesity
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Generalized myoclonic seizure
- Horizontal eyebrow
- Epicanthus
- Abnormal pinna morphology
- Seizure
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome du chromosome 8 recombinant
ORPHA:96167 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Microlissencéphalie
ORPHA:1083 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Roifman
ORPHA:353298 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRAPPC98q24.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.8
- MONDO:0018123
- OMIM:613192
- UMLS:C4706414