Syndrome de Barth
Synonymes : Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 · BTHS · MGA2 · Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X · Syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Définition clinique
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Dilated cardiomyopathy
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Skeletal myopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Oral ulcer
- Full cheeks
- Pointed chin
- Round face
- Broad forehead
- Deeply set eye
- Anxiety
- Hypotonia
- Muscle weakness
- Endocardial fibroelastosis
- Decreased total neutrophil count
- Delayed gross motor development
- Delayed skeletal maturation
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Lactic acidosis
- Hypocholesterolemia
- 3-Methylglutaric aciduria
- Exercise intolerance
- Prolonged QTc interval
- Postnatal growth retardation
- Arrhythmia
- Increased total monocyte count
- Decreased circulating prealbumin concentration
- Tube feeding
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Sudden death(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infantile hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Chronic pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Barth. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
ORPHA:66634 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TAFAZZINXq28ClinVar : 907 variants388 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5890
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0010543
- MeSH:D056889
- MedDRA:10078537
- OMIM:302060
- UMLS:C0574083