Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
Synonymes : CANVAS · Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec vestibulopathie bilatérale
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique rare, lentement progressive caractérisée par un dysfonctionnement cérébelleux à début tardif (y compris une ataxie de la marche et des membres, un nystagmus et une dysarthrie), une vestibulopathie bilatérale (réflexe vestibulo-oculaire anormal) et une neuropathie sensitive axonale. Les signes cliniques sont inconstants et incluent une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive cerebellar ataxia(Fréquent (79-30%))
- Vestibular areflexia(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Sensorineural hearing impairment
- Optic atrophy
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Areflexia
- Dysmetria
- Gait ataxia
- Dysdiadochokinesis
- Intention tremor
- Distal muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Babinski sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
ORPHA:284332 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
ORPHA:254881 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
ORPHA:96180 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RFC14p14ClinVar : 264 variants44 pathogènes189 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.2
- MONDO:0044720
- MeSH:C000726747
- MedDRA:10078216
- OMIM:614575
- UMLS:C3281223