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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mésothéliome pleural

ORPHA:50251PathologieCIM-10 : C45.0CIM-11 : 2C26.0OMIM : 156240

Définition clinique

Tumeur respiratoire rare et agressive prenant naissance dans les cellules mésothéliales de la plèvre, se caractérisant par des douleurs thoraciques, une dyspnée, une toux et une fatigue. Étroitement liée à l'exposition à l'amiante, la maladie se développe généralement après une longue période de latence (comprise entre 20 et 40 ans). Elle se présente généralement sous la forme d'une tumeur invasive diffuse, mais peut également se manifester sous la forme d'une masse localisée ou d'un mésothéliome pleural in situ, une lésion pré-invasive confinée à la surface pleurale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Pleural effusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Abnormal thorax morphology
  • Weight loss
  • Dyspnea
  • Respiratory distress
  • Abnormality of the pleura
  • Cough
  • Constitutional symptom
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Fourth cranial nerve palsy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of cardiovascular system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Obstruction of the superior vena cava(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mésothéliome pleural. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BAP13p21.1

    ClinVar : 3657 variants2794 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7026
  • ICD-10:C45.0
  • ICD-11:2C26.0
  • MONDO:0006292
  • MeSH:D008654
  • MedDRA:10035603
  • OMIM:156240
  • UMLS:C1377913

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.