Syndrome de Weiss-Kruszka
Synonymes : Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec une déficience intellectuelle variable, caractérisé par une forme anormale de la tête/de la crête métopique et une dysmorphie faciale (pouvant inclure des sourcils arqués, un ptosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des plis épicanthaux et un nez court et retroussé). De nombreux patients présentent un retard de développement global variable et/ou un trouble du spectre autistique. D'autres anomalies signalées sont des anomalies cardiaques, squelettiques ou urogénitales. L'imagerie cérébrale peut montrer une agénésie du corps calleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Ptosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Epicanthus
- Broad philtrum
- Abnormality of the outer ear
- Downslanted palpebral fissures
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Motor delay
- Exaggerated cupid's bow
- Highly arched eyebrow
- Short nose
- Prominent nasal tip
- Prominent metopic ridge
- Feeding difficulties
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Weiss-Kruszka. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3
ORPHA:435638 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome FOXP1
ORPHA:391372 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de duplication 22q11.2
ORPHA:1727 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de microdélétion 20q13.33
ORPHA:261311 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZNF4629q31.2ClinVar : 905 variants717 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0044715
- MONDO:32836
- MONDO:44715
- OMIM:618619
- UMLS:C5568107