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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3

ORPHA:435638PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.31

Synonymes : Syndrome de del(3)p(25.3) proximale · Syndrome de monosomie 3p25.3 proximale · Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains

Définition clinique

Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, une épilepsie ou des anomalies repérables par l'EEG, une mauvaise élocution, une ataxie et des mouvements stéréotypés des mains.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Motor delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Abnormality of the outer ear
  • Prominent nose
  • Downslanted palpebral fissures
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Delayed speech and language development
  • Hypotonia
  • Absent speech
  • Deep philtrum
  • Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Acromesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Congenital pseudoarthrosis of the clavicle(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thalamus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Postaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC6A13p25.3

    ClinVar : 1135 variants702 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

  • SLC6A113p25.3

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.31
  • MONDO:0018564
  • UMLS:C5437630

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.