Syndrome trichorhinophalangien type 2
Synonymes : Syndrome de Langer-Giedion · Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une déficience intellectuelle, une petite taille, des cheveux clairsemés et dépigmentés, des traits faciaux distinctifs (sourcils larges, en particulier la partie médiane, arrête et pointe nasales larges, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles proéminentes), des malformations des membres (brachydactylie, métacarpiens et métatarsiens courts, épiphyses phalangiennes en forme de cône, dystrophie des ongles et dysplasie de la hanche) et de multiples exostoses cartilagineuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand
- Exostoses
- Thin upper lip vermilion
- Long philtrum
- Protruding ear
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Sparse scalp hair
- Bone pain
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Multiple long-bone exostoses
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Joint hypermobility
- Thick eyebrow
- Intellectual disability
- Joint dislocation
- Redundant skin
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome trichorhinophalangien type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome des petits anneaux du x
ORPHA:96201 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome trichorhinophalangien type 1
ORPHA:77258 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRPS18q23.3Role in the phenotype ofAssessed
EXT18q24.11Role in the phenotype ofAssessed
RAD218q24.11Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:7801
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.80
- MONDO:0007874
- MeSH:D015826
- MedDRA:10050638
- OMIM:150230
- OMIM:611376
- UMLS:C0023003