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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Lafora

ORPHA:501PathologieCIM-10 : G40.3CIM-11 : 8A61.41OMIM : 254780

Synonymes : EMP type 2 · EPM2 · Epilepsie myoclonique progressive type 2 · PME type 2

Définition clinique

Forme rare, héréditaire et grave d'épilepsie myoclonique progressive caractérisée par une épilepsie pharmacorésistante, des myoclonies et une détérioration psychomotrice affectant des enfants ou des adolescents jusqu'alors en bonne santé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Emotional lability
  • Depression
  • Dementia
  • Ataxia
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Mental deterioration
  • Gait disturbance
  • Confusion
  • Giant somatosensory evoked potentials
  • Recurrent aspiration pneumonia
  • Generalized myoclonic seizure
  • Status epilepticus
  • Headache
  • Visual hallucinations
  • Hypsarrhythmia
  • Inability to walk
  • Erratic myoclonus
  • Nasogastric tube feeding
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Lafora bodies(Obligatoire (100%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Severe photosensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Focal sensory seizure with visual features(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Vegetative state(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Lafora. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EPM2A6q24.3

    ClinVar : 529 variants148 pathogènes358 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NHLRC16p22.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:8214
  • ICD-10:G40.3
  • ICD-11:8A61.41
  • MONDO:0009697
  • MeSH:D020192
  • MedDRA:10054030
  • OMIM:254780
  • OMIM:620681
  • UMLS:C0751783

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.