Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
Synonymes : Syndrome de Labrune
Définition clinique
Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une leucoencéphalopathie, une calcification et des kystes cérébraux dus à une microangiopathie cérébrale diffuse entraînant une dégénérescence parenchymateuse microkystique et macrocystique. La maladie peut se présenter à tout âge, de la petite enfance à la fin de l'âge adulte, et se manifeste par une dégénérescence cérébrale progressive. Les signes cliniques sont variables, mais limités au système nerveux central, et incluent, entre autres, une régression des performances cognitives, des crises convulsives et des troubles du mouvement avec une association de symptômes d'une atteinte du système pyramidal, extrapyramidal et cérébelleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Leukoencephalopathy
- Cerebral calcification
- Intracranial cystic lesion
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Emotional lability
- Seizure
- Ataxia
- Mental deterioration
- Basal ganglia calcification
- Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus
- Intracerebral periventricular calcifications
- Abnormal pyramidal sign
- Subcortical white matter calcifications
- Rosenthal fibers
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Posterior fossa cyst(Occasionel (29-5%))
- Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
- Psychotic episodes(Très rare (4-1%))
- Cerebral atrophy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Cysticercose
ORPHA:1560 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Lafora
ORPHA:501 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNORD11817p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10732
- ICD-10:I67.8
- MONDO:0013803
- MeSH:C000598644
- MedDRA:10084766
- OMIM:614561
- UMLS:C3281200