Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Synonymes : MICPCH · Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse
Définition clinique
Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Progressive microcephaly
- Cerebellar hypoplasia
- Intellectual disability, moderate
- Severe global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Microcephaly
- Retrognathia
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Long philtrum
- Micrognathia
- Macrotia
- Sensorineural hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Strabismus
- Visual impairment
- Myopia
- Nystagmus
- Seizure
- Gait disturbance
- Dystonia
- Cerebral cortical atrophy
- Sleep abnormality
- Highly arched eyebrow
- Short nose
- Feeding difficulties in infancy
- Axial hypotonia
- Floppy infant
- Epileptic spasm
- Stereotypical hand wringing
- Myoclonic seizure
- Appendicular spasticity
- Epileptic encephalopathy
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Proportionate short stature(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome cérébello-oculo-facio-génital
ORPHA:495875 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CASKXp11.4Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12669
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010417
- OMIM:300749
- UMLS:C2677903