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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en 5-oxoprolinase

ORPHA:33572PathologieCIM-10 : E72.8CIM-11 : 5C50.5OMIM : 260005

Synonymes : Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase

Définition clinique

Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Increased level of L-pyroglutamic acid in urine
  • Reduced circulating 5-oxoprolinase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Hypersomnia(Occasionel (29-5%))
  • Enterocolitis(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en 5-oxoprolinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • OPLAH8q24.3

    ClinVar : 735 variants442 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5681
  • ICD-10:E72.8
  • ICD-11:5C50.5
  • MONDO:0009825
  • MeSH:C535322
  • OMIM:260005
  • UMLS:C0268525

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.