Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
Définition clinique
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par des crises convulsives, une macrocéphalie, un retard du développement moteur, une déficience intellectuelle modérée, une scoliose sans exostose, une hypotonie musculaire présente depuis la naissance, ainsi qu'un dysfonctionnement rénal. Par ailleurs, des traits faciaux grossiers (hypertélorisme et long philtrum hypoplasique) et une cryptorchidie bilatérale (chez les garçons) sont fréquemment rapportés. D'autres manifestations incluent une motilité gastro-intestinale anormale (entraînant constipation, diarrhée, reflux gastro-oesophagien et dysphagie), des troubles de la marche, un strabisme et des malformations septales ventriculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Global developmental delay
- Reduced bone mineral density
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Cryptorchidism
- Abnormality of the kidney
- Macrocephaly
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Abnormality of the outer ear
- Bulbous nose
- Autism
- Abnormality of the skin
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
- Overlapping toe
- Nausea
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Broad-based gait
- Intellectual disability, moderate
- Scoliosis
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Flat forehead(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Syndrome de microduplication 7p22.1
ORPHA:314034 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de tétrasomie 9p
ORPHA:3310 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EXT211p11.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:5C54.1
- MONDO:0014731
- OMIM:616682
- UMLS:C4225248