Maladie de Canavan sévère
Synonymes : Maladie de Canavan infantile · Maladie de Canavan néonatale
Définition clinique
La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent speech
- Poor head control
- Inability to walk
- Functional motor deficit
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Visual fixation instability
- Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity
- Macrocephaly
- Hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Optic atrophy
- Irritability
- Seizure
- Lethargy
- Hyperreflexia
- Joint stiffness
- Weak cry
- Vomiting
- Gastroesophageal reflux
- Poor suck
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Sleep abnormality
- Babinski sign
- Feeding difficulties
- Cerebral white matter atrophy
- Oral-pharyngeal dysphagia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Megalencephaly(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar signs(Très rare (4-1%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
- Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Canavan sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
ORPHA:139444 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
ORPHA:457205 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
ORPHA:280210 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie
ORPHA:404454 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ASPA17p13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C50.E1
- MONDO:0017830
- OMIM:271900
- UMLS:C5575558