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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax

ORPHA:457485PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 616638

Synonymes : Syndrome de Smith-Kingsmore · syndrome MINDS

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, pont nasal déprimé et macrostomie), une mégalencéphalie et un petit thorax. Parmi les autres signes rapportés figurent : hernie ombilicale, hypotonie musculaire, retard global de développement, comportement autistique et taches café au lait, entre autres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Macrocephaly
  • Intellectual disability
  • Megalencephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Large for gestational age
  • Abnormal facial shape
  • Frontal bossing
  • Ventriculomegaly
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Generalized-onset seizure
  • Curly hair
  • Focal-onset seizure
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
  • Hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Protuberant abdomen(Occasionel (29-5%))
  • Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Lactose intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Capillary malformation(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Short chin(Très rare (4-1%))
  • Downslanted palpebral fissures(Très rare (4-1%))
  • Neonatal hypoglycemia(Très rare (4-1%))
  • Decreased circulating IgA level(Très rare (4-1%))
  • Intestinal polyp(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Allergy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MTOR1p36.22

    ClinVar : 3323 variants3171 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:13636
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014716
  • OMIM:616638
  • UMLS:C4225259

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.