Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3 dû à une mutation ponctuelle
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Intellectual disability, mild
- Abnormal facial shape
- Brain imaging abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hearing impairment
- Autistic behavior
- Abnormality of the skeletal system
- Joint hypermobility
- Ventriculomegaly
- Mild malformation of cortical development
- Decreased head circumference
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Fragile nails(Occasionel (29-5%))
- Fine hair(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3 dû à une mutation ponctuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
ORPHA:576283 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SIN3A15q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SIN3B19p13.11Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0044700
- OMIM:613406
- UMLS:C5925038