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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

ORPHA:500159PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 617751

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global du développement et une déficience intellectuelle modérée à sévère, ainsi que par d'autres signes cliniques variables, telles qu'une macrocéphalie ou microcéphalie, une épilepsie, une hypotonie, des troubles du comportement, des mouvements stéréotypés et une dysmorphie faciale (sourcils arqués, longues fentes palpébrales, arête nasale proéminente, nez antéversé, une dysplasie des oreilles et une bouche large). L'IRM peut révéler des anomalies cérébelleuses, une hypoplasie du corps calleux, des ventricules élargis, une polymicrogyrie ou des anomalies de la substance blanche.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Global developmental delay
  • Intellectual disability

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Microcephaly
  • Atypical behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Seizure
  • Motor delay
  • Absent speech
  • Abnormal heart morphology
  • Poor speech
  • Feeding difficulties in infancy
  • Floppy infant
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Tracheobronchomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Acromesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Congenital sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Short 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Low hanging columella(Occasionel (29-5%))
  • Moderately reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal size of the palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RAC17p22.1

    ClinVar : 180 variants93 pathogènes121 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0030913
  • OMIM:617751
  • UMLS:C4540321

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.