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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa

ORPHA:404448PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 615873

Synonymes : Déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP · HVDAS · Syndrome ADNP · Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa associé à ADNP

Définition clinique

Maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), des traits autistiques, des troubles gastro-intestinaux, une hypotonie, un retard de parole, des troubles du comportement et du sommeil, une insensibilité à la douleur, des crises convulsives, des anomalies structurelles du cerveau, une dysmorphie et des troubles de la vision.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

80 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Urinary incontinence
  • Autistic behavior
  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Reduced social responsiveness

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Abnormality of brain morphology
  • Chronic constipation
  • Abnormal temper tantrums
  • Oral-pharyngeal dysphagia
  • Compulsive behaviors
  • Anxiety
  • Abnormality of finger
  • Joint hypermobility
  • Gastroesophageal reflux
  • Polyphagia
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Floppy infant
  • Moderate global developmental delay
  • Severe global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (60) ↓
  • High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Slanting of the palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Brachycephaly(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Exotropia(Très rare (4-1%))
  • Iris coloboma(Très rare (4-1%))
  • Long palpebral fissure(Très rare (4-1%))
  • Amblyopia(Très rare (4-1%))
  • Hirsutism(Très rare (4-1%))
  • Juvenile cataract(Très rare (4-1%))
  • Brachydactyly(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Hypertonia(Très rare (4-1%))
  • Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
  • Respiratory distress(Très rare (4-1%))
  • Sparse scalp hair(Très rare (4-1%))
  • 2-3 toe syndactyly(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Generalized neonatal hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Broad hallux(Très rare (4-1%))
  • Broad thumb(Très rare (4-1%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of toe(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Truncal obesity(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Focal white matter lesions(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ADNP20q13.13

    ClinVar : 996 variants320 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12931
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014379
  • MedDRA:10083856
  • OMIM:615873
  • UMLS:C4014538

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.