Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale
Synonymes : PEBAS · Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-atrophie cérébrale-spasticité
Définition clinique
Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global sévère à début précoce avec régression, une microcéphalie congénitale ou acquise, une surdité, une hypotonie du tronc, une spasticité des membres, une dystonie et/ou des myoclonies.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Seizure
- Spasticity
- Dystonia
- Myoclonus
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Dysphagia
- Gastroesophageal reflux
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Scoliosis
- Hypoplasia of the optic tract
- Axial hypotonia
- Severe global developmental delay
- Primary microcephaly
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hypoplasia of the pons
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
- Increased cup-to-disc ratio(Occasionel (29-5%))
- Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
ORPHA:500180 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
ORPHA:2806 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA
ORPHA:438213 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRAPPC122p25.3ClinVar : 442 variants82 pathogènes356 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q07.8
- MONDO:0044696
- OMIM:617669
- UMLS:C5567229