Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA

ORPHA:438213PathologieCIM-10 : G40.4OMIM : 616158

Définition clinique

Maladie neurologique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, des difficultés à s'alimenter et souvent des crises d'épilepsie ou des épisodes ressemblant à des crises d'épilepsie. Les autres signes cliniques et symptômes fréquemment observés sont la dysmorphie faciale, un faciès myopathique, des atteintes respiratoires et des anomalies visuelles, telles que le strabisme ou l'ésotropie. L'IRM peut mettre en évidence un retard de myélinisation et d'autres anomalies de la substance blanche.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Intellectual disability
  • Absent speech
  • Broad-based gait
  • Floppy infant
  • Delayed fine motor development
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Seizure
  • Excessive daytime somnolence
  • Motor delay
  • Dystonia
  • Constipation
  • Hypothermia
  • Apnea
  • Exaggerated startle response
  • Drooling
  • Inability to walk
  • Hypoventilation
  • Obstructive sleep apnea
  • Breathing dysregulation
  • Central sleep apnea
  • Receptive language delay
  • Feeding difficulties
  • Stereotypical hand wringing
  • Recurrent singultus
  • Low levels of vitamin D
  • Dyskinesia
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of vision
  • Abnormal conjugate eye movement
  • Soft skin
🟡 Occasionnel / autres (56) ↓
  • Generalized tonic-clonic seizures on awakening(Occasionel (29-5%))
  • Eversion of lateral third of lower eyelids(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Exophoria(Occasionel (29-5%))
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Myopathic facies(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Brown anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Vesicoureteral reflux(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Uterine prolapse(Très rare (4-1%))
  • Optic disc pallor(Très rare (4-1%))
  • Nephrolithiasis(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating prolactin concentration(Très rare (4-1%))
  • Osteopenia(Très rare (4-1%))
  • Absent septum pellucidum(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
  • Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
  • Anemia(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the anterior pituitary(Très rare (4-1%))
  • Anomalous origin of left subclavian artery(Très rare (4-1%))
  • Decreased serum iron(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:G40.4
  • MONDO:0018580
  • MONDO:1060108
  • MONDO:18580
  • MedDRA:10085882
  • OMIM:616158
  • UMLS:C4708498

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.