Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales

ORPHA:500095PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 617107

Synonymes : Syndrome de Thauvin-Robinet-Faivre

Définition clinique

Syndrome rare de grande taille associé à de multiples anomalies congénitales, caractérisé par une grande taille, de grandes mains et grands pieds, de grands pouces et un hallux valgus, des doigts « en forme de spatule », un retard de développement et une dysmorphie faciale

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Macrocephaly
  • Sensorineural hearing impairment
  • Retinal coloboma
  • Downslanted palpebral fissures
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Large for gestational age
  • Ventricular septal defect
  • Mitral valve prolapse
  • Abnormal facial shape
  • Renal malrotation
  • Proportionate tall stature
  • Camptodactyly
  • Thick vermilion border
  • Bifid ureter
  • Chronic neutropenia
  • Transient neutropenia
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal femoral torsion(Occasionel (29-5%))
  • Tibial torsion(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
  • Large hands(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal right ventricle morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Long foot(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Long hallux(Occasionel (29-5%))
  • Varicose veins(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • FIBP11q13.1

    ClinVar : 125 variants27 pathogènes95 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0014918
  • OMIM:617107
  • UMLS:C4310715

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.