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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Houge-Janssens type 1

ORPHA:457279Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616355

Synonymes : Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R5D · Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R5D

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un langage limité ou absent, une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale, des convulsions et un trouble du spectre de l'autisme. Des anomalies ophtalmologiques, cardiaques, squelettiques et du système nerveux central ont été rapportées en association.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Neonatal hypotonia
  • Delayed ability to walk
  • Macrocephaly
  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormality of the eye
  • Aggressive behavior
  • Autistic behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Low frustration tolerance
  • Absent speech
  • Abnormal facial shape
  • Unsteady gait
  • Intellectual disability, moderate
  • Poor speech
  • Scoliosis
  • Intellectual disability, severe
  • Abnormal temper tantrums
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Submucous cleft hard palate(Très rare (4-1%))
  • High palate(Très rare (4-1%))
  • Thin upper lip vermilion(Très rare (4-1%))
  • Wide anterior fontanel(Très rare (4-1%))
  • Dolichocephaly(Très rare (4-1%))
  • Facial asymmetry(Très rare (4-1%))
  • Long philtrum(Très rare (4-1%))
  • Astigmatism(Très rare (4-1%))
  • Alternating esotropia(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Areflexia(Très rare (4-1%))
  • Plagiocephaly(Très rare (4-1%))
  • Congenital hip dislocation(Très rare (4-1%))
  • Rotary nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
  • Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
  • Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
  • Frontal bossing(Très rare (4-1%))
  • Pyloric stenosis(Très rare (4-1%))
  • Chronic diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Supernumerary nipple(Très rare (4-1%))
  • Impaired mastication(Très rare (4-1%))
  • Congenital muscular torticollis(Très rare (4-1%))
  • Hypoplastic fifth toenail(Très rare (4-1%))
  • Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe(Très rare (4-1%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Houge-Janssens type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PPP2R5D6p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014602
  • OMIM:616355
  • UMLS:C4225354

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.