🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1

ORPHA:398079PathologieCIM-10 : Q87.1

Synonymes : SPW-like associé à SIM1

Définition clinique

Syndrome Prader-Willi-like rare, qui se caractérise par une obésité sévère due à la mutation du gène <i>SIM1</i>, associée à certaines autres caractéristiques cliniques du syndrome de Prader-Willi, notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement, des troubles du comportement et une dysmorphie faciale. Contrairement au syndrome de Prader-Willi, la petite taille, l'hypotonie et l'hypogonadisme ne sont pas observés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Cryptorchidism
Hypogonadism
Infertility
Motor delay
Obesity
Abnormal facial shape
Floppy infant

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

Hypogonadotropic hypogonadism
Small scrotum
Clitoral hypoplasia
Hypoplastic labia minora
Strabismus
Atypical behavior
Autistic behavior
Delayed speech and language development
Primary amenorrhea
Intellectual disability
Reduced tendon reflexes
Neonatal hypotonia
Specific learning disability
Failure to thrive
Weak cry
Short foot
Ventriculomegaly
Polyphagia
Scoliosis
External genital hypoplasia
Absence of pubertal development
Decreased testicular size
Skin-picking
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
Small pituitary gland
Abdominal obesity
Neurodevelopmental delay
Abnormal temper tantrums
Nasogastric tube feeding
Small hand
Brain imaging abnormality

🟡 Occasionnel / autres (26) ↓

Micropenis(Occasionel (29-5%))
Xerostomia(Occasionel (29-5%))
Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
Osteopenia(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Lethargy(Occasionel (29-5%))
Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
Abnormal rapid eye movement sleep(Occasionel (29-5%))
Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
Central sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Premature pubarche(Occasionel (29-5%))
Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
Confusional arousal(Occasionel (29-5%))
Chorioretinal hypopigmentation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SIM16q16.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (3) ↓

ICD-10:Q87.1
MONDO:0018355
UMLS:C5680040

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.