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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

ORPHA:500PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 151100

Synonymes : Lentiginose cardiomyopathique · Syndrome LEOPARD · Syndrome des lentigines multiples familial

Définition clinique

Maladie génétique multisystémique rare caractérisée par des lentigines cutanées, une cardiomyopathie hypertrophique, une petite taille, une déformation du thorax et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Abnormality of the genital system
  • Hypertelorism
  • Sensorineural hearing impairment
  • Hyperextensible skin
  • Melanocytic nevus
  • Multiple lentigines
  • Freckling
  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Abnormal pulmonary valve morphology
  • Pulmonic stenosis
  • Abnormality of the pulmonary artery
  • Severe sensorineural hearing impairment
  • Arrhythmia
  • Bundle branch block

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Posteriorly rotated ears
  • Atrioventricular canal defect
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Cryptorchidism
  • Decreased fertility
  • Abnormality of the face
  • Wide nasal bridge
  • Webbed neck
  • Ptosis
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Sprengel anomaly
  • Abnormal mitral valve morphology
  • Mitral valve prolapse
  • Scapular winging
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Melanoma(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Excessive wrinkled skin(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Noonan avec lentigines multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTPN1112q24.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BRAF7q34

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAF13p25.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:1100
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007893
  • MeSH:D044542
  • MedDRA:10062901
  • OMIM:151100
  • OMIM:611554
  • OMIM:613707
  • UMLS:C0175704

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.