Syndrome gastro-cutané
Définition clinique
Hyperpigmentation rare et syndromique de la peau caractérisée par des lentigines multiples et des taches café-au-lait associées à une hernie hiatale et à un ulcère gastroduodénal, à un hypertélorisme et à une myopie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hypertelorism
- Myopia
- Melanocytic nevus
- Multiple lentigines
- Hiatus hernia
- Peptic ulcer
- Multiple cafe-au-lait spots
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Depressed nasal bridge
- Type II diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome gastro-cutané. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
ORPHA:500 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Donnai-Barrow
ORPHA:2143 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de microdélétion 14q11.2
ORPHA:261120 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2438
- ICD-10:Q85.8
- ICD-11:EC23.1
- MONDO:0007651
- MeSH:C535651
- OMIM:137270
- UMLS:C1850899