Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Synonymes : Syndrome MEB avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Définition clinique
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale rare d'origine génétique, avec atteinte cérébrale et oculaire, caractérisée par un phénotype sévère de type syndrome muscle-oeil-cerveau associé à une déficience intellectuelle, une dystrophie musculaire, une macrocéphalie et une maladie multikystique bilatérale étendue affectant la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Absent speech
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Polymicrogyria
- Cerebellar cyst
- Abnormal brainstem morphology
- Leukodystrophy
- Poor head control
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Abnormality of the pons
- Floppy infant
- Intellectual disability, severe
- EEG with focal spike waves
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to sit
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Agyria
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Buphthalmos(Occasionel (29-5%))
- High myopia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
ORPHA:171680 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
ORPHA:2524 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DAG13p21.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0018280
- OMIM:616538
- UMLS:C5191414