🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cérébello-oculo-facio-génital

ORPHA:495875PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 618479

Synonymes : Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale · Syndrome COFG

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une absence de scrotum ou de grandes lèvres, une absence ou un sous-développement des mamelons et une touffe de poils sortant des canaux galactophores, des opacités cornéennes bilatérales et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, petit front et malformations des oreilles, entre autres). Les patients présentent également un nystagmus horizontal et une démarche ataxique. L'IRM cérébrale révèle des hémisphères cérébelleux et un vermis de petite taille, ainsi qu'un petit pont de Varole.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Cryptorchidism
Coarse facial features
Low anterior hairline
Small forehead
Horizontal nystagmus
Corneal dystrophy
Corneal opacity
Absent scrotum
Absence of labia majora
Broad eyebrow
Sparse eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

Hypospadias
Long philtrum
Low-set ears
Anteverted nares
Abnormality of the eye
Strabismus
Visual impairment
Buphthalmos
Synophrys
Hirsutism
Keratoconjunctivitis sicca
Dandy-Walker malformation
Cerebellar vermis hypoplasia
Broad-based gait
Postural instability
Intellectual disability, moderate
Poor speech
Depressed nasal bridge
Intellectual disability, severe
Moderate global developmental delay
Severe global developmental delay
Tented philtrum
Hypoplasia of the pons

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Hypoplastic labia minora(Occasionel (29-5%))
Renal cyst(Occasionel (29-5%))
Microcephaly(Occasionel (29-5%))
Micrognathia(Occasionel (29-5%))
Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
Short neck(Occasionel (29-5%))
Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Slurred speech(Occasionel (29-5%))
Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
Short columella(Occasionel (29-5%))
Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
Visual fixation instability(Occasionel (29-5%))
Decreased serum testosterone concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cérébello-oculo-facio-génital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MAB21L113q13.3
ClinVar : 109 variants68 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.8
MONDO:0044643
OMIM:618479
UMLS:C5567455

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.