Dysplasie cono-spondylaire
Synonymes : Syndrome de petite taille-cyphose-hypoplasie des ailes iliaques-épiphyses coniques-dysmorphie faciale
Définition clinique
Une dysplasie génétique osseuse primaire rare caractérisée par une cyphose lombaire sévère précoce, une brachydactylie prononcée et les épiphyses des métacarpes et des phalanges irrégulières, de forme très conique. Les signes additionnels rapportés incluent un retard de développement, un déficit intellectuel, une hypotonie, des convulsions épileptiques et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage carré ou long et fin, une légère hypoplasie de l'étage moyen du visage, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, des oreilles implantées basses, des narines antéversées). La radiologie révèle aussi une hypoplasie des ailes iliaques et des anomalies antérieures des corps vertébraux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Anteverted nares
- Short neck
- Abnormality of the skeletal system
- Brachydactyly
- Seizure
- Failure to thrive
- Short nail
- Abnormal facial shape
- Poor coordination
- Scoliosis
- Epiphyseal dysplasia
- Kyphosis
- Short 4th toe
- Severe global developmental delay
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Short humerus(Occasionel (29-5%))
- Short lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Food intolerance(Occasionel (29-5%))
- Dysostosis multiplex(Obligatoire (100%))
- Hypotonia(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cono-spondylaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
ORPHA:464288 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de trisomie 8p
ORPHA:264450 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel
ORPHA:2282 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0018490
- UMLS:C4707860