Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
Définition clinique
Maladie neurodégénérative génétique rare, caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'une hypotonie, d'un retard de développement, d'une régression des capacités motrices avec une amyotrophie distale, d'une ataxie et d'une spasticité, d'une absence du langage ou d'une dysarthrie, et des troubles cognitifs modérés à sévères. Une atrophie optique peut également être associée. L'IRM révèle une atrophie cérébelleuse et une dysgénésie du corps calleux, ainsi qu'une accumulation de fer dans le cerveau, notamment dans le pallidum et la substantia nigra à partir de la deuxième décennie de vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive encephalopathy(Très fréquent (99-80%))
- Spastic ataxia(Très fréquent (99-80%))
- Distal amyotrophy(Très fréquent (99-80%))
- Spinal muscular atrophy(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Intellectual disability
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Generalized hypotonia
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Developmental regression
- EMG: chronic denervation signs
- Peripheral axonal neuropathy
- Difficulty standing
- Foot dorsiflexor weakness
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Anarthria(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Progressive spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Iron accumulation in substantia nigra(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Hypoparathyroidism(Absent (0%))
- Growth delay(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Paraplégie spastique autosomique type 58
ORPHA:397946 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
ORPHA:329284 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBCE1q42.3ClinVar : 826 variants166 pathogènes738 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G31.8
- MONDO:0044651
- OMIM:617207
- UMLS:C5567451