Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11

ORPHA:495818PathologieCIM-10 : Q93.5

Synonymes : Del(9)(q33.3q34.11) · Délétion 9q33.3q34.11 · Monosomie 9q33.3q34.11

Définition clinique

Monosomie partielle du bras long du chromosome 9 caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement et un retard du langage prononcé, une petite taille et une hypotonie musculaire. La dysmorphie cranio-faciale la plus courante se traduit par une microcéphalie, un front proéminent, un visage rond, les sourcils arqués, une inclinaison vers le haut des fentes palpébrales, un strabisme, un nez court et une lèvre supérieure fine. Les autres signes cliniques observés sont l'épilepsie, l'ataxie, des observations non spécifiques en IRM cérébrale, une dystonie primaire à apparition précoce, une dysplasie unguéale et des malformations osseuses, en particulier des malformations rotuliennes, des épistaxis et des télangiectasies cutanéo-muqueuses.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Thin vermilion border
  • Full cheeks
  • Round face
  • Bulbous nose
  • Delayed speech and language development
  • Seizure
  • Motor delay
  • Large forehead
  • Dysphagia
  • Nail dysplasia
  • Patellar dislocation
  • Axial hypotonia
  • Intellectual disability, severe
  • Broad chin
  • Abnormal shape of the palpebral fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Microcephaly
  • Epistaxis
  • Astigmatism
  • Strabismus
  • Telecanthus
  • Atypical behavior
  • Plagiocephaly
  • Talipes equinovarus
  • Constipation
  • Asthma
  • Inability to walk
  • Highly arched eyebrow
  • Patellar hypoplasia
  • Prominent metopic ridge
  • Fixed elbow flexion
  • Bilateral coxa valga
  • Narrow mouth
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Small scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Delayed CNS myelination(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
  • Tented philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Esophagitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • LMX1B9q33.3

    Role in the phenotype ofAssessed

  • STXBP19q34.11

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (3) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • MONDO:0044641
  • UMLS:C5680085

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.