Syndrome du chromosome 22 en anneau
Synonymes : Chromosome 22 en anneau · Syndrome r(22)
Définition clinique
Forme de syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée en plus du phénotype classique du syndrome d'hypotonie-cystinurie (cystinurie type 1, hypotonie généralisée, difficultés à s'alimenter, retard de croissance et dysmorphie faciale mineure).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 30
- Azoospermia
- Microcephaly
- Dolichocephaly
- Long face
- Epicanthus
- Full cheeks
- Pointed chin
- Macrotia
- Bulbous nose
- Thick eyebrow
- Inappropriate behavior
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Edema
- Lymphedema
- Neurofibromas
- Large hands
- Seizure
- Global developmental delay
- Generalized hypotonia
- Growth delay
- Gait ataxia
- Developmental regression
- 2-3 toe syndactyly
- Impaired pain sensation
- Protruding tongue
- Midface retrusion
- Thick vermilion border
- Wide nasal base
- Toenail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 22 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
ORPHA:459070 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1336
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015438
- MeSH:C536795
- UMLS:C0265492