Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens
Synonymes : KPP diffuse progressive · KPP transgrediens et progrediens · Keratosis extremitatum hereditaria progrediens · Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens · Kératodermie palmoplantaire diffuse progressive · Maladie de Greither
Définition clinique
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare, caractérisée par une hyperkératose d'aspect rouge-jaune, d'intensité modérée à sévère, affectant la paume des mains et la plante des pieds, s'étendant à la face dorsale des mains, des pieds et/ou des poignets et touchant la peau au niveau du tendon d'Achille (transgrediens), s'aggravant progressivement avec l'âge (progrediens) et évolue vers une hyperkératose localisée sur les tibias, les genoux, les coudes et, parfois, les plis cutanés. Elle est généralement associée à une hyperhidrose. L'examen histologique permet d'observer des lésions épidermolytiques ou non épidermolytiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- High palate
- Facial erythema
- Thickened skin
- Hyperconvex nail
- Dystrophic toenail
- Recurrent bacterial skin infections
- Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
- Plantar hyperkeratosis
- Dystrophic fingernails
- Palmar hyperkeratosis
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Flexion contracture of finger
- Angular cheilitis
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Onychogryphosis(Occasionel (29-5%))
- Amniotic constriction ring(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Lichenoid skin lesion(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Mal de Meleda
ORPHA:87503 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Protéinose lipoïde
ORPHA:530 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1
ORPHA:530838 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome MOMO
ORPHA:2563 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Progéria
ORPHA:740 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Porphyrie érythropoïétique congénitale
ORPHA:79277 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3096
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.30
- MONDO:0018853
- OMIM:133200
- UMLS:C1851480